ایگاه خبری تحلیلی انتخاب (Entekhab.ir) : دانشمندان كانادايي موفق شدند نوع جديدي از ناتواني ذهني و ژن مرتبط با آن را كه از طريق اختلال در عملكرد سلول‌هاي مغزي، بر رشد شناختي فرد تأثير مي‌گذارد، كشف كنند.
به گزارش انتخاب به نقل از ایسنا، تيم تحقيقاتي مركز اعتياد و بهداشت روان (CAMH) تورنتو كانادا به سرپرستي دكتر «جان وينسنت» موفق به شناسايي نوع جديد ناتواني ذهني و وقوع جهش در ژن NSUN2 در بين سه خواهر مبتلا به ناتواني ذهني شدند.
به گفته دكتر «وينسنت» رئيس علوم اعصاب سلولي و مولكولي مركز CAMH، اين كشف پس از نقشه‌برداري از ژن‌هاي يك خانواده پاكستاني كه سه نفر از هفت فرزند آن مبتلا به ناتواني ذهني، ضعف عضلاني و مشكلات حركتي بودند، حاصل شد.
همچنين در تحقيق مشابهي محققان موفق به شناسايي جهش ژن NSUN2 در يك خانواده داراي فرزندان مبتلا به ناتواني ذهني شدند.
محققان با بررسي نقشه ژن‌ها دريافتند، ازدواج فاميلي پسر عمو در هر دو خانواده عامل انتقال جهش ژنتيكي به نسل‌هاي بعدي و بروز ناتواني ذهني در فرزندان بوده است.
نتايج بررسي‌هاي ژنتيكي اين دو خانواده نشان مي‌دهد، ژن NSUN2 يكي از شايع‌ترين علل بروز ناتواني ذهني ناشي از ژن‌هاي مغلوب است. كودك يك ژن معيوب را از يكي از والدين خود به ارث مي برد و همين مسأله باعث بروز ناتواني ذهني مي‌شود.
محققان كانادايي با همكاري محققان مركز تحقيقات سلول هاي بنيادي Wellcome Trust در كمبريج، سلول هاي مغزي تحت تأثير جهش ژنتيكي را مشخص كردند. اين سلول ها كه پوركنژ (Purkinje) نام دارند، از نوع نورون‌هايي هستند كه به انتقال دهنده‌هاي عصبي گابا (GABA) پاسخ مي‌دهند.
ناتواني ذهني كه در بين يك تا سه درصد جمعيت يك جامعه ديده مي‌شود، در اثر وقوع جهش ژنتيكي ايجاد مي‌شود و فرد مبتلا داراي محدوديت‌هايي در توانايي ذهني و انجام كارهاي روزمره زندگي است.
تاكنون محققان اين مركز موفق به شناسايي پنج ژن ايجاد كننده اشكال مختلف ناتواني ذهني شده‌اند.
نتيجه اين پژوهش جديد در مجله ژنتيك انساني (American Journal of Human Genetics) منتشر شده است
ورود کاربران
خوش آمدید! لطفا وارد حساب خود شوید